NUOVO STUDIO SULLA MALATTIA DI FABRY: LA CURA IN UNA PILLOLA

14725583975771660074877Studi sulla genesi della malattie genetiche negli ultimi tempi ha aperto le porte a nuove terapie che, fino a qualche anno fa, avrebbero suscitato solo un sorriso, pensando che si potesse concentrare la cura in una pillola.

E’ stato condotto uno studio a livello mondiale sulla malattia di Fabry, caratterizzata dall’alterata formazione di un enzima che serve alle cellule per eliminare scorie cellulari,le quali si accumulano nelle cellule, determinando danni irreversibili a carico dei reni, cuore e sistema nervoso, pubblicato sull’autorevole New England Journal of Medicine, e a cui ha partecipato anche il prof. Feliciani dell’Università di Parma: finora si è riusciti a ricostruire l’enzima in laboratorio, per cui i pazienti vengono infusi in ospedale circa ogni due settimane, per “ricaricare” la dose enzimatica, ma in una multicentrica mondiale è stato dimostrato che un farmaco orale simile a uno zucchero ha proprietà “chaperoniche”, ovvero, legandosi all’enzima non funzionante, lo riabilita a espletare le proprie funzioni di “spazzino” endocellulare.

Questa malattia, relativamente rara, perchè colpisce 1 persona su 60.000 ha un esordio lento e subdolo, al punto che spesso la diagnosi viene effettuata con 10 anni di ritardo dall’insorgenza della patologia:tuttavia,questa nuova cura, racchiusa in una pillola, diventerebbe anche più comoda per gli stessi pazienti, che non avrebbero più l’appuntamento fisso in ospedale due volte al mese, e costi minori a carico dell’ospedale oltre che del paziente.

Francesca Morga

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