ATASSIA DI FRIEDREICH: il via a un programma di terapia genica dall’Università della Florida

1476811816968983535084Cos’è, per cominciare, l’Atassia di Friedreich? Si tratta di una malattia genica, provocata dalla mutazione del gene della fratassina, una proteina trasportatrice del ferro al di fuori dei mitocondri cellulari, che impedisce la formazione di ROS (specie reattive dell’Ossigeno). I sintomi della AF  compaiono solitamente nella tarda infanzia e includono la progressiva perdita delle funzioni neuromuscolari e della coordinazione fisica; essa colpisce circa una persona su 50.000 e può causare inoltre problemi cardiaci, diabete e morte prematura.

Ricercatori dell’Università della Florida hanno ricevuto dall’associazione italiana dei pazienti GoFar un finanziamento di 750.000 $ per lo sviluppo di un programma di terapia genica, volto a correggere, tramite l’ausilio dell’ingegneria genetica, le “triplette espanse” che causano la mutazione trascrizionale di questo gene.

Questo progetto,infatti, mira a trattare contemporaneamente sia l’aspetto cardiologico che neurologico della patologia, mediante l’inserimento nel cuore e nel sistema nervoso di un gene della fratassina funzionante, usando un vettore.

La dottoressa Corti, insieme al Direttore del Gene Therapy Center, Dottor Barry Byrne, inizierà il programma in questo mese: “Il progetto rappresenta un’importante pietra miliare nello sviluppo di una strategia di cura che potrebbe migliorare drasticamente la qualità di vita dei pazienti”, ha affermato Manuela Corti.

Ci auguriamo tutti che la innovativa strategia adottata da questa associazione nel supportare un’istituzione pubblica con grande esperienza nei trattamenti di terapia genica per le malattie rare, aumenti notevolmente l’opportunità nei pazienti di partecipare allo sviluppo di un trattamento efficace, che, ad oggi, è basato solo su antiossidanti che rallentano il decorso progressivo della malattia.

Francesca Morga

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